第一章 引言
遺傳學(xué)和基因組學(xué)的產(chǎn)生和發(fā)展
遺傳醫(yī)學(xué)和基因組醫(yī)學(xué)
展望

第二章 人類基因組概論
人類基因組與遺傳的染色體基礎(chǔ)
人類基因組中的變異
基因組的傳遞
人類的配子發(fā)生和受精
有絲分裂和減數(shù)分裂與疾病的關(guān)系

第三章 人類基因組：基因的結(jié)構(gòu)和功能
人類基因組的信息量
中心法則：DNA-RNA一蛋白質(zhì)
基因的組成與結(jié)構(gòu)1
基因表達(dá)的基礎(chǔ)
基因表達(dá)的動態(tài)調(diào)控
基因表達(dá)的表觀遺傳學(xué)和表觀基因組學(xué)
基因表達(dá)是基因組和表觀基因組信號通路的整合
等位基因失調(diào)與基因表達(dá)
基因表達(dá)的改變及其與疾病的關(guān)系

第四章 人類遺傳的多樣性：突變與多態(tài)性
DNA變異的本質(zhì)
DNA的遺傳變異和多態(tài)性
各種突變的起源和頻率
突變的類型及其后果
個體基因組間的變異
突變和多態(tài)性的意義

第五章 臨床遺傳學(xué)和基因組分析原理
細(xì)胞遺傳學(xué)和基因組分析概論
染色體畸變
染色體分析、基因組分析與癌癥

第六章 疾病的染色體和基因組學(xué)基礎(chǔ)：常染色體病與性染色體病
畸變的機(jī)制
非整倍性
單親二體
基因組�。何⑷笔ЬC合征和重復(fù)綜合征
特發(fā)性染色體畸變
家族性畸變的分離
基因組印記相關(guān)疾病
性染色體及其畸變
性發(fā)育疾病
神經(jīng)發(fā)育疾病與智力殘疾

第七章 單基因遺傳病
概述
系譜
孟德爾遺傳方式
常染色體病的孟德爾遺傳
X-連鎖遺傳病
假常染色體遺傳
鑲嵌現(xiàn)象
親本印記的遺傳學(xué)效應(yīng)
動態(tài)突變：不穩(wěn)定性重復(fù)擴(kuò)增
線粒體基因組突變引起的母系遺傳病
基因型．表型相關(guān)性
家族史在臨床上的重要性

第八章 常見多因子疾病的復(fù)雜遺傳
質(zhì)量性狀和數(shù)量性狀
家族聚集性和相關(guān)性
……
第九章 群體的遺傳變異
第十章 鑒定人類疾病基因的基本方法
第十一章 遺傳病的分子基礎(chǔ)：以血紅蛋白病為例
第十二章 遺傳病的分子、生化和細(xì)胞基礎(chǔ)
第十三章 遺傳病的治療
第十四章 發(fā)育遺傳學(xué)與出生缺陷
第十五章 腫瘤遺傳學(xué)和基因組學(xué)
第十六章 風(fēng)險評估與遺傳咨詢
第十七章 產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前篩查
第十八章 基因組學(xué)在醫(yī)學(xué)和個性化醫(yī)療中的應(yīng)用
第十九章 遺傳學(xué)和基因組學(xué)中的倫理和社會問題
案例
專業(yè)名詞
習(xí)題答案
索引