遺傳性疾病的治療方法：目前已經(jīng)弄清楚一些遺傳性疾病的發(fā)病機制，而且也發(fā)現(xiàn)一些遺傳性疾病的治療方法。 1.飲食療法例如苯丙酮尿癥，它是因為肝臟缺乏苯丙胺酸羥化酶，使得大量的苯丙胺酸和本丙酮酸在血液和腦脊液中累積，而導(dǎo)致胎兒畸形。臨床癥狀為胎兒毛發(fā)呈淡黃色，膚色過白，智力低下等。所以患苯丙酮尿癥的人，較好的可以食用含低苯丙胺酸的食物，這樣能降低體內(nèi)苯丙胺酸的水平，而且透過食療可以緩解病情。 2.藥物療法例如，患有肝豆狀核變性病的患者，銅在其體內(nèi)的代謝會受到嚴重阻礙，導(dǎo)致體內(nèi)銅水平的含量升高，超出正常范圍過多，導(dǎo)致胎兒畸形。如果孕媽咪患有此病，則需要控制銅的攝取量，避免吃含銅的食物，同時再配合服用促進排泄銅的藥物，把體內(nèi)的銅含量調(diào)節(jié)到正常水平。另外，患有先天性低免疫球蛋白血癥的人，可以透過注射免疫球蛋白制劑來治療。 3.手術(shù)療法多指畸形、并趾、唇顎裂以及外生殖器畸形等疾病的患者，可以透過整形手術(shù)來矯正。 4.基因療法很多遺傳性疾病都是因為基因異常所致。近年來，科學家透過大量實驗，已經(jīng)成功提取了人類的基因，并開始研究人工合成基因，用人工合成基因取代異�；�因及其代謝產(chǎn)物，進而達到根治遺傳性疾病的目的。目前，這種方法尚未在臨床上得到廣泛應(yīng)用，不過相信在不久的將來，基因療法會取得突破性進展。