2.預(yù)防出生缺陷的三道重要防線
    為減少出生缺陷發(fā)生，世界衛(wèi)生組織（WHO）提出出生缺陷“三級(jí)預(yù)防”策略。一級(jí)預(yù)防指通過(guò)孕前綜合干預(yù)，減少出生缺陷的發(fā)生；二級(jí)預(yù)防是指在孕期通過(guò)早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早干預(yù)，減少出生缺陷患兒的出生；三級(jí)預(yù)防是指通過(guò)早期篩查、早期診斷、及時(shí)治療，促進(jìn)殘疾兒的康復(fù)。一級(jí)預(yù)防最積極有效、經(jīng)濟(jì)安全，是減少出生缺陷發(fā)生的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。一級(jí)預(yù)防正在成為多數(shù)國(guó)家預(yù)防出生缺陷的主要方法。
    我國(guó)現(xiàn)今的醫(yī)療保健條件，已能通過(guò)婚前及孕前的保健和醫(yī)學(xué)檢查、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查及早期治療等措施來(lái)進(jìn)行防治，這即是常說(shuō)的預(yù)防出生缺陷的三道防線。
    （1）第一道防線（一級(jí)預(yù)防）：婚前、孕前保健。
    婚前的醫(yī)學(xué)檢查（俗稱(chēng)婚檢）和孕前的保健，可篩查出傳染性疾病、家族性遺傳病，碘、葉酸等微量元素缺乏等，做到早發(fā)現(xiàn)、早治療，或采取必要的措施科學(xué)指導(dǎo)受孕及產(chǎn)前診斷，防止出生缺陷兒的發(fā)生。
    目前，較為有效的預(yù)防神經(jīng)管畸形發(fā)生的一級(jí)預(yù)防措施是婦女孕前和孕早期（孕前1個(gè)月至孕后3個(gè)月）增補(bǔ)葉酸。中美預(yù)防神經(jīng)管畸形合作項(xiàng)目在我國(guó)進(jìn)行的一項(xiàng)24萬(wàn)余人的大規(guī)模人群干預(yù)試驗(yàn)證實(shí)，婦女妊娠前后每天服用0.4mg葉酸可有效預(yù)防神經(jīng)管缺陷，北方高發(fā)區(qū)可降低85%、南方低發(fā)區(qū)可降低40%的神經(jīng)管缺陷發(fā)生率。此外，增補(bǔ)葉酸還可減少15%的先天性心臟病、唇腭裂等嚴(yán)重出生缺陷的發(fā)生，減少30%的嬰兒死亡。
    必須注意，葉酸不能缺乏，但是也不能濫補(bǔ)。過(guò)量的葉酸會(huì)掩蓋維生素B12。缺乏的早期表現(xiàn)，引起其他危害。專(zhuān)家指出葉酸的科學(xué)補(bǔ)充量為每天大約0.4mg，但需根據(jù)每個(gè)孕婦的個(gè)體情況而定，目前已有一些醫(yī)院開(kāi)展紅細(xì)胞內(nèi)葉酸含量的測(cè)定。
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