精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是通過(guò)利用組學(xué)和大數(shù)據(jù)分析技術(shù)，深入和精細(xì)認(rèn)識(shí)疾病及導(dǎo)致患者個(gè)體發(fā)病的關(guān)聯(lián)因素，通過(guò)實(shí)施個(gè)性化治療，獲得更好療效的一門(mén)新興學(xué)科。與經(jīng)典的醫(yī)學(xué)相比，主要突出以下特征：在既往醫(yī)學(xué)研究基礎(chǔ)上，整合利用基因組學(xué)、代謝組學(xué)、大數(shù)據(jù)收集與計(jì)算以及生物信息學(xué)等新技術(shù)，獲得對(duì)疾病的深刻認(rèn)識(shí)；利用大樣本人群開(kāi)展對(duì)某疾病過(guò)程的深入分析，從而精確尋找到疾病的原因和治療的靶點(diǎn)；個(gè)體和群體研究相互支持，通過(guò)個(gè)體及同質(zhì)群體分析發(fā)現(xiàn)規(guī)律和個(gè)性化特征，挖掘個(gè)性化治療方法。在某種程度上，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)體現(xiàn)為對(duì)待相同的病癥表現(xiàn)，實(shí)施不一樣的治療方案，獲得最佳的治療效果。
　　精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是隨著當(dāng)前基因組測(cè)序技術(shù)的進(jìn)步、病理檢測(cè)分析技術(shù)的提高以及生物信息與大數(shù)據(jù)科學(xué)的應(yīng)用而發(fā)展起來(lái)的新型醫(yī)學(xué)研究和治療模式。它能夠?qū)σ环N疾病的不同狀態(tài)和過(guò)程進(jìn)行精確亞分類(lèi)，對(duì)疾病和患者定制個(gè)性化的精準(zhǔn)治療方案，從而取得更好的療效。
　　同樣地，對(duì)于傳染病，也存在著易感性、發(fā)病、治療的個(gè)體化問(wèn)題。傳染病是由機(jī)體感染病原體引起的，其臨床表現(xiàn)是機(jī)體和病原體相互作用的結(jié)果。相同的病原體進(jìn)入不同的個(gè)體，可引起從不定殖、無(wú)癥狀攜帶到不同疾病程度的各類(lèi)表現(xiàn)。不同的病原體感染同一個(gè)個(gè)體，會(huì)引起相同或不同的病癥表現(xiàn)。對(duì)傳染病的治療，也會(huì)因不同的病原體、不同的個(gè)體采用不同的治療方案。比如，對(duì)于同一種抗生素有些人會(huì)產(chǎn)生變態(tài)反應(yīng)，因此對(duì)于同種病原細(xì)菌的感染，不同患者使用的抗生素會(huì)有所不同。
　　隨著基因組測(cè)序、微生物各類(lèi)組學(xué)和分析技術(shù)的創(chuàng)新應(yīng)用，對(duì)于傳染病不同的發(fā)生因素，也有了比以往更深刻、翔實(shí)、精確的認(rèn)識(shí)。在傳染病的感染病原體診斷方面，隨著基因組測(cè)序技術(shù)和生物信息學(xué)分析方法的不斷發(fā)展，對(duì)患者感染病原體的鑒定，已從過(guò)去限于已知的、種類(lèi)有限的病原體檢測(cè)，迅速發(fā)展為無(wú)須預(yù)判、客觀獲得樣品內(nèi)全部核酸序列并從中尋找病原體的階段，使得對(duì)患者感染病原體的識(shí)別和診斷準(zhǔn)確性大大提高，并成為發(fā)現(xiàn)高變異和新發(fā)病原體的重要技術(shù)手段。通過(guò)多病原體篩查和深度測(cè)序等新技術(shù)的應(yīng)用，能夠從不同感染者中發(fā)現(xiàn)更多種類(lèi)的病原體，甚至是新病原體，提高病原體檢出率。
　　對(duì)于病原體本身，基于微生物基因組測(cè)序技術(shù)的廣泛應(yīng)用人們已認(rèn)識(shí)到，利用既往的微生物學(xué)分類(lèi)方法，還不能對(duì)病原微生物進(jìn)行精確的分類(lèi)，還需要揭示其不同的生物學(xué)特征。比如，即便屬于同種血清型沙門(mén)菌的不同菌株，其基因組序列仍會(huì)有所不同且可以攜帶不同的耐藥基因而產(chǎn)生不同的耐藥性。
　　對(duì)于暴發(fā)的判別，也不僅僅是把同時(shí)期出現(xiàn)相同病癥的患者均納入暴發(fā)病例，即便他們感染了相同生物型別的病原體，而是需要從微生物基因組學(xué)上對(duì)這些感染的病原體進(jìn)行精細(xì)的比對(duì)分類(lèi)：感染了具有相同基因組學(xué)特征病原體的那些病例，才可能是暴發(fā)相關(guān)病例，而不能僅僅依靠既往病原生物亞型水平的分類(lèi)進(jìn)行歸類(lèi)判斷。
　　對(duì)于傳染病的群體接種預(yù)防，人們也已認(rèn)識(shí)到接種后不同個(gè)體免疫反應(yīng)的差異。其中，個(gè)體本身遺傳因素，甚至腸道微生物組成等，均可造成接種疫苗后免疫反應(yīng)性的不同。個(gè)性化考慮不同接種者對(duì)于同種疫苗的反應(yīng)程度，包括異常反應(yīng)性以及產(chǎn)生保護(hù)性抗體的水平，能夠更為精準(zhǔn)地提高群體接種免疫保護(hù)。
　　因此，當(dāng)今微生物的各類(lèi)組學(xué)、人體基因組學(xué)、感染免疫分析等生物技術(shù)發(fā)展和大數(shù)據(jù)計(jì)算等信息技術(shù)開(kāi)發(fā)應(yīng)用，提高了人類(lèi)對(duì)傳染病認(rèn)識(shí)、治療和預(yù)防的精準(zhǔn)性。將精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)思維運(yùn)用于傳染病的診斷，結(jié)合當(dāng)前深度測(cè)序發(fā)現(xiàn)病原體、多種組學(xué)檢測(cè)分析技術(shù)的應(yīng)用，能夠提高病原體的發(fā)現(xiàn)能力，尤其是發(fā)現(xiàn)罕見(jiàn)病原體、新病原體，加深對(duì)病原體微生物學(xué)和致病性的認(rèn)識(shí)，提高傳染病診斷的客觀性，避免主觀誤判，實(shí)現(xiàn)早期、快速、準(zhǔn)確診斷，實(shí)施個(gè)體化精準(zhǔn)治療，發(fā)揮預(yù)防傳播擴(kuò)散的能力。對(duì)于以預(yù)防為最終目的的傳染病監(jiān)測(cè)，利用微生物分子分型和基因組序列比對(duì)分析，能夠獲得疫情流行中更為深刻和確切的病原體變異規(guī)律，并且可利用基因組學(xué)技術(shù)實(shí)現(xiàn)更為精準(zhǔn)的暴發(fā)病例定義、疫情發(fā)現(xiàn)、溯源和預(yù)警能力，尤其是可開(kāi)展網(wǎng)絡(luò)化病原分子監(jiān)測(cè)，產(chǎn)生病原體本身的序列大數(shù)據(jù)和網(wǎng)絡(luò)實(shí)驗(yàn)室監(jiān)測(cè)大數(shù)據(jù)，并將之應(yīng)用于傳染病疫情的發(fā)現(xiàn)。另外，通過(guò)傳染病發(fā)生與傳播的環(huán)境、社會(huì)、媒介等相關(guān)因素的流行病學(xué)大數(shù)據(jù)收集、分析，揭示傳染病傳播的流行病學(xué)規(guī)律，提出更為準(zhǔn)確的預(yù)警，能夠?qū)崿F(xiàn)傳染病監(jiān)測(cè)和暴發(fā)發(fā)現(xiàn)與溯源的精準(zhǔn)化。在疫苗接種這一重要預(yù)防傳染病的措施方面，需要充分考慮接種者的個(gè)體特征和由此產(chǎn)生的針對(duì)相同疫苗的不同反應(yīng)性因素，包括年齡、性別、遺傳等因素，還包括個(gè)體免疫狀況和免疫應(yīng)答能力、共棲菌群對(duì)免疫應(yīng)答的影響等。優(yōu)化疫苗設(shè)計(jì)與個(gè)性化應(yīng)用，提高個(gè)體和群體疫苗免疫水平，可提高預(yù)防效果。
　　隨著各類(lèi)新一代組學(xué)分析與數(shù)據(jù)處理技術(shù)、流行病學(xué)相關(guān)大數(shù)據(jù)收集和計(jì)算技術(shù)的快速發(fā)展與水平提高，人類(lèi)對(duì)傳染病病原體和人體本身及其相互作用、感染與發(fā)病過(guò)程、流行發(fā)生與擴(kuò)散、預(yù)警與預(yù)防控制等方面的認(rèn)知能力產(chǎn)生了質(zhì)的飛躍，迅速形成了更為精確、清晰和深入的認(rèn)識(shí)，推動(dòng)傳染病的預(yù)防控制達(dá)到精準(zhǔn)的水平。