第一篇 心血管疾病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)概述及研究方法

第一章 概述

第一節(jié) 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展和定義

第二節(jié) 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在心血管疾病中的應(yīng)用

一、單基因遺傳性心血管疾病

二、復(fù)雜心血管疾病

第三節(jié) 心血管疾病實(shí)踐精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)面臨的挑戰(zhàn)

第二章 遺傳學(xué)與基因組學(xué)

第一節(jié) 疾病遺傳模式

一、單基因疾病

二、多基因疾病

三、染色體疾病

第二節(jié) 遺傳學(xué)和基因組學(xué)常用研究方法

一、連鎖分析

二、全基因組關(guān)聯(lián)分析

三、高通量測(cè)序技術(shù)

第三節(jié) 遺傳學(xué)和基因組學(xué)與心血管疾病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)

一、疾病發(fā)病機(jī)制與治療靶點(diǎn)

二、疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)和預(yù)防

三、疾病診斷

四、疾病治療

第三章 其他組學(xué)技術(shù)及表觀遺傳學(xué)

第一節(jié) 轉(zhuǎn)錄組學(xué)：為心血管疾病提供新的治療靶點(diǎn)和診斷標(biāo)志物

第二節(jié) 蛋白質(zhì)組學(xué)：在蛋白水平全面認(rèn)識(shí)疾病

第三節(jié) 代謝組學(xué)：系統(tǒng)反映疾病中代謝物質(zhì)的變化

第四節(jié) 微生物組學(xué)：為疾病研究提供新思路

第五節(jié) 表觀遺傳學(xué)：調(diào)控疾病的另一類遺傳密碼

第四章 生物信息學(xué)與大數(shù)據(jù)研究

第一節(jié) 多組學(xué)測(cè)序技術(shù)的生物信息分析

一、基因組測(cè)序數(shù)據(jù)的生物信息學(xué)分析

二、轉(zhuǎn)錄組測(cè)序的生物信息學(xué)分析

三、宏基因組測(cè)序數(shù)據(jù)的生物信息學(xué)分析

四、甲基化測(cè)序的生物信息學(xué)分析

五、多組學(xué)測(cè)序的生物信息學(xué)整合分析

第二節(jié) 大數(shù)據(jù)平臺(tái)及知識(shí)庫(kù)構(gòu)建

第五章 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)相關(guān)基因檢測(cè)技術(shù)

第一節(jié) PCR 技術(shù)

一、基本原理

二、技術(shù)特點(diǎn)

三、應(yīng)用與發(fā)展

第二節(jié) 基因芯片技術(shù)

一、基本原理

二、技術(shù)特點(diǎn)

三、應(yīng)用與發(fā)展

第三節(jié) DNA 測(cè)序技術(shù)

一、基本原理

二、技術(shù)特點(diǎn)

三、應(yīng)用與發(fā)展

第六章 臨床信息和生物標(biāo)本信息采集及管理

第一節(jié) 臨床信息和生物標(biāo)本信息采集

一、臨床信息模型與元素

二、生物標(biāo)本信息采集的規(guī)范化操作及標(biāo)準(zhǔn)

三、生物標(biāo)本數(shù)據(jù)庫(kù)的建立

第二節(jié) 臨床信息和生物標(biāo)本管理

一、數(shù)據(jù)提交規(guī)范化流程

二、數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化存儲(chǔ)及管理

第三節(jié) 臨床信息和生物標(biāo)本共享及隱私保護(hù)

一、數(shù)據(jù)共享智能檢索服務(wù)

二、隱私保護(hù)和安全

第七章 衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)

第一節(jié) 衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)評(píng)價(jià)相關(guān)概念

一、成本

二、產(chǎn)出

第二節(jié) 衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)評(píng)價(jià)方法

一、成本效果分析法

二、成本效用分析法

三、成本效益分析法

四、最小成本分析法

第三節(jié) 衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用

第二篇 單基因遺傳性心血管疾病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究和臨床應(yīng)用

第八章 心肌病

第一節(jié) 肥厚型心肌病

一、分子遺傳機(jī)制

二、精準(zhǔn)診療

第二節(jié) 致心律失常性右室心肌病

一、分子遺傳機(jī)制

二、精準(zhǔn)診療

第三節(jié) 擴(kuò)張型心肌病

一、分子遺傳機(jī)制

二、精準(zhǔn)診療

第四節(jié) 左室心肌致密化不全

一、分子遺傳機(jī)制

二、精準(zhǔn)診療

第五節(jié) 限制型心肌病

一、分子遺傳機(jī)制

二、精準(zhǔn)診療

第六節(jié) 代謝性心肌病

一、分子遺傳機(jī)制

二、精準(zhǔn)診療

第九章 心臟離子通道病

第一節(jié) 長(zhǎng) QT 綜合征

一、分子遺傳機(jī)制

二、精準(zhǔn)診療

第二節(jié) 短 QT 綜合征

一、分子遺傳機(jī)制

二、精準(zhǔn)診療

第三節(jié) Brugada 綜合征

一、分子遺傳機(jī)制

二、精準(zhǔn)診療

第四節(jié) 兒茶酚胺敏感性多形性室性心動(dòng)過(guò)速

一、分子遺傳機(jī)制

二、精準(zhǔn)診療

第五節(jié) 遺傳性心房顫動(dòng)

一、分子遺傳機(jī)制

二、精準(zhǔn)診療

第六節(jié) 遺傳性病態(tài)竇房結(jié)綜合征

一、分子遺傳機(jī)制

二、精準(zhǔn)診療

第七節(jié) 進(jìn)行性心臟傳導(dǎo)疾病

一、分子遺傳機(jī)制

二、精準(zhǔn)診療

第十章 單基因遺傳性血壓異常

第一節(jié) 遠(yuǎn)端腎單位結(jié)構(gòu)相關(guān)蛋白基因突變高血壓

一、Liddle 綜合征

二、Gordon 綜合征

三、表觀鹽皮質(zhì)激素增多癥

四、妊娠加重性高血壓

五、全身性糖皮質(zhì)激素抵抗

第二節(jié) 腎上腺類固醇合成相關(guān)蛋白基因突變高血壓

一、家族性醛固酮增多癥

二、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

第三節(jié) 嗜鉻細(xì)胞腫瘤

一、分子遺傳機(jī)制

二、精準(zhǔn)診療

第四節(jié) Bartter 綜合征與 Gitelman 綜合征

一、分子遺傳機(jī)制

二、精準(zhǔn)診療

第五節(jié) 假性醛固酮減少癥Ⅰ型

一、分子遺傳機(jī)制

二、精準(zhǔn)診療

第十一章 遺傳性主動(dòng)脈疾病

第一節(jié) 馬方綜合征

一、分子遺傳機(jī)制

二、精準(zhǔn)診療

第二節(jié) 家族性胸主動(dòng)脈瘤 / 主動(dòng)脈夾層

一、分子遺傳機(jī)制

二、精準(zhǔn)診療

第三節(jié) 血管型 Ehlers-Danlos 綜合征

一、分子遺傳機(jī)制

二、精準(zhǔn)診療

第十二章 遺傳性肺血管疾病

一、分子遺傳機(jī)制

二、精準(zhǔn)診療

第十三章 家族性血脂代謝異常

第一節(jié) 家族性高膽固醇血癥

一、分子遺傳機(jī)制

二、精準(zhǔn)診療

第二節(jié) 家族性高甘油三酯血癥

一、分子遺傳機(jī)制

二、精準(zhǔn)診療

第三節(jié) 家族性混合型高脂血癥

一、分子遺傳機(jī)制

二、精準(zhǔn)診療

第十四章 先天性心臟病

一、分子遺傳機(jī)制

二、精準(zhǔn)診療

第十五章 單基因遺傳病的遺傳阻斷

第一節(jié) 傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷技術(shù)

第二節(jié) 植入前遺傳學(xué)診斷

一、植入前遺傳學(xué)診斷簡(jiǎn)述

二、單基因遺傳病的 PGD 方法

第十六章 遺傳咨詢

第一節(jié) 遺傳咨詢的意義

第二節(jié) 遺傳咨詢?cè)谖覈?guó)的發(fā)展

第三節(jié) 遺傳咨詢的主要內(nèi)容

第三篇 復(fù)雜心血管疾病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究和臨床應(yīng)用

第十七章 高血壓

第一節(jié) 高血壓相關(guān)危險(xiǎn)分層及預(yù)后評(píng)估標(biāo)志物

一、高血壓相關(guān)危險(xiǎn)分層

二、高血壓預(yù)后評(píng)估標(biāo)志物新進(jìn)展

第二節(jié) 高血壓藥物基因組學(xué)與靶向用藥

一、高血壓藥物基因組學(xué)研究意義

二、高血壓藥物基因組學(xué)研究方法

三、高血壓藥物基因組學(xué)研究成果

四、高血壓治療的靶向藥物

五、挑戰(zhàn)與未來(lái)方向

六、高血壓的個(gè)體化治療

第三節(jié) 高血壓的表觀遺傳調(diào)控

一、表觀遺傳學(xué)的提出

二、表觀遺傳學(xué)與高血壓的關(guān)系

三、未來(lái)研究方向及關(guān)鍵技術(shù)展望

第十八章 冠心病

第一節(jié) 冠心病相關(guān)危險(xiǎn)分層及預(yù)后評(píng)估標(biāo)志物

一、冠心病危險(xiǎn)分層相關(guān)傳統(tǒng)心臟標(biāo)志物

二、冠心病危險(xiǎn)分層相關(guān)新型心臟標(biāo)志物

三、冠心病出血相關(guān)危險(xiǎn)分層

第二節(jié) 冠心病藥物基因組學(xué)

一、抗血小板聚集藥物

二、口服抗凝藥

三、β 受體阻滯劑

四、硝酸酯類藥物

第十九章 心力衰竭

第一節(jié) 心力衰竭相關(guān)危險(xiǎn)分層及預(yù)后評(píng)估標(biāo)志物

一、心衰危險(xiǎn)分層相關(guān)臨床標(biāo)志物

二、心衰危險(xiǎn)分層相關(guān)生物標(biāo)志物

第二節(jié) 心力衰竭藥物基因組學(xué)

一、β 受體阻滯劑

二、血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑

第二十章 心律失常

第一節(jié) 心律失常相關(guān)危險(xiǎn)分層及預(yù)后評(píng)估標(biāo)志物

一、繼發(fā)于結(jié)構(gòu)性心臟病的室性心律失常危險(xiǎn)分層

二、心律失常及猝死危險(xiǎn)相關(guān)預(yù)后評(píng)估標(biāo)志物

第二節(jié) 抗心律失常藥物基因組學(xué)及靶向用藥

一、心臟離子通道基因

二、腎上腺素 β 受體基因

三、影響抗心律失常藥物藥代動(dòng)力學(xué)的基因

四、與抗心律失常藥物誘導(dǎo)的 QT 間期延長(zhǎng)相關(guān)的基因

第二十一章 血脂代謝異常

第一節(jié) 血脂代謝異常相關(guān)危險(xiǎn)分層及預(yù)后評(píng)估標(biāo)志物

一、血脂代謝異常的傳統(tǒng)標(biāo)志物

二、血脂代謝異常的蛋白標(biāo)志物

三、血脂代謝異常的表觀遺傳學(xué)標(biāo)志物

第二節(jié) 血脂代謝異常藥物基因組學(xué)與靶向用藥

一、概述

二、降膽固醇治療的藥物基因組學(xué)

三、降甘油三酯治療的藥物基因組學(xué)

四、血脂代謝異常的靶向用藥

第二十二章 主動(dòng)脈疾病

第一節(jié) 主動(dòng)脈疾病相關(guān)危險(xiǎn)分層及預(yù)后評(píng)估標(biāo)志物

第二節(jié) 主動(dòng)脈疾病的個(gè)體化治療和靶向用藥

第四篇 心血管疾病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究相關(guān)學(xué)科

第二十三章 心血管疾病與精準(zhǔn)分子影像學(xué)

第一節(jié) 動(dòng)脈粥樣硬化

第二節(jié) 缺血性心肌病

第三節(jié) 肥厚型心肌病

第四節(jié) 先天性心臟病

第二十四章 腦血管病的精準(zhǔn)診療

第一節(jié) 腦血管病分類分型

一、腦血管病臨床分類

二、卒中分類及各類腦卒中亞型

第二節(jié) 腦血管病標(biāo)志物

一、組學(xué)標(biāo)志物：蛋白質(zhì)組學(xué)

二、非組學(xué)標(biāo)志物：多模態(tài)影像

第三節(jié) 腦血管病的個(gè)體化診斷和評(píng)估

一、經(jīng)典診斷標(biāo)準(zhǔn)

二、個(gè)體化評(píng)估

第四節(jié) 腦血管病的精準(zhǔn)防控和管理

一、建設(shè)大數(shù)據(jù)平臺(tái)實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)防控

二、聯(lián)合多模態(tài)影像技術(shù)實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)診斷

三、研究基因和蛋白組學(xué)實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)評(píng)估

四、深化卒中中心建設(shè)實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)管理

第二十五章 腫瘤心臟病學(xué)

第一節(jié) 腫瘤治療相關(guān)心血管疾病的機(jī)制、臨床表現(xiàn)和診斷

一、化療藥物引起的心血管疾病

二、分子靶向藥物

三、放射治療引起的心血管疾病

第二節(jié) 腫瘤治療相關(guān)心血管疾病的評(píng)估和檢查

一、心電圖

二、心臟超聲

三、心臟磁共振

四、放射性核素血管造影

五、心肌肌鈣蛋白

第三節(jié) 腫瘤治療相關(guān)心血管疾病的預(yù)防和治療

一、高危人群的篩查和干預(yù)

二、用藥方式的調(diào)整

三、藥物治療

第二十六章 心血管疾病與分子病理學(xué)

第一節(jié) 心血管疾病分子病理學(xué)的發(fā)展現(xiàn)狀

第二節(jié) 分子病理學(xué)在心血管疾病診療中的應(yīng)用

一、分子病理學(xué)可用于心血管疾病的精準(zhǔn)診斷

二、分子病理學(xué)可用于指導(dǎo)心血管疾病的精準(zhǔn)治療

三、分子病理學(xué)可以用于心血管疾病患者的預(yù)后評(píng)估

常用縮略語(yǔ)中英文名詞對(duì)照

索引