本書收集整理了《新生兒科評論》(NeoReviews)雜志中自2004年以來發(fā)表的富有挑戰(zhàn)性的新生兒病例。該書甄選了大量臨床診療中碰到的疑難，少見病例，或雖為臨床常見但治療存有爭議的病例，并對其中一些過時的診斷或治療方式，根據(jù)最新文獻提供了富于建設性意見的評論。在一些病例中，原始作者還提供了有關患者臨床過程的最新進展信息。
現(xiàn)代新生兒臨床醫(yī)學自20世紀50年代初算起發(fā)展已逾70年，中國則自20世紀90年代開始追趕，10年隨著全嬰健康系統(tǒng)的建立和孕產婦及嬰兒醫(yī)保的實施，正在實現(xiàn)圍產新生兒臨床醫(yī)學現(xiàn)代化，并伴隨著產科即圍生醫(yī)學的發(fā)展而形成和完善，體現(xiàn)在救治復雜危重疾病與大量超不生兒的長期存活。這帶來新生兒及嬰兒死亡率的顯著下降，且這個過程也將在未來繼續(xù)下去，以縮小與國際新生兒臨床醫(yī)學之間的差距。其中，國際交流合作起到顯著作用。
這本《新生兒學疑難病例》源于美國兒科學會(Anlteican Academ)r nfPediatri cs．AAP)會刊《兒科學》(Pediatrlt)雜志的子刊《新生兒科評論》(NeoReviews)歷年發(fā)表的疑難病例討論的案例分析匯編。譯者段江等醫(yī)師將其介紹到國內兒科臨床界，成為溝通我國與歐美發(fā)達國家的重要橋梁和交臺，有助于提升我國各層兒科及新生兒�？漆t(yī)師護士在臨床、繼續(xù)醫(yī)學教育、專科教學等的，也是對國內及國際新生兒醫(yī)學的重要貢獻。
盡管目前學術界更強調用循證醫(yī)學[Eviderc一based啪dicine(Neonatology)]理念和方法，作為設定及評價臨床各大類疾病的診療標準及路徑(常規(guī)Guideline)，但在日常工作中，判定各個病案的疾病類型、診斷、病程等特征，仍然依賴日常的經驗積累及對文獻的檢索和分析利用，或基于本地化的常規(guī)，使實踐經驗與理論相結合。這些構成r現(xiàn)代兒科臨床新生兒學的認知與實踐的主體。
在針對是否能夠準確、及時地對臨床狀況做出判別，并對特殊表現(xiàn)及掌握的信息達到疾病的正確診斷和處理，一直是對臨床及實驗(檢驗)醫(yī)學工作者的挑戰(zhàn)。對于單個個體疾病的理解認識過程，一個正確的對疾病發(fā)展的診斷和干預策略，需要多維度、多角度的信息匯集及分析：從多種學科信息(產科、新生兒、影像、檢驗技術、手段)的匯集；從個體一群體一個體的比較及個案病例病情發(fā)展過程的解析其規(guī)律性和特異性；從歷史發(fā)展的長線中，學診斷及干預的技術方法學的發(fā)展及個體病例的受益及潛在危害風險。這本病例集并不提羅萬象的經典病例，也不提供特殊病例的標準答案，但是可以幫助讀者學成上述科學分析的方法及理念。同時加強對大量第一手臨床科研文獻的閱讀和檢索，使其相得益彰，得到完整準確的臨床科學知識。
愿此書能得到讀者的肯定，并希冀中國醫(yī)護人員通過實踐經驗積累，整理出國內臨床上的大量典型和不典型病案，在國際國內醫(yī)學專業(yè)期刊發(fā)表．為新生兒臨床醫(yī)學與科學知識大廈增磚添瓦。
孫波(復旦大學兒科學特聘教授)
復旦大學附屬兒科醫(yī)院，上海
2020年7月
第一部分心血管系統(tǒng)疾病
病例pan style="font-family:宋體">難以安撫的喂養(yǎng)時哭鬧
病例2新生兒無心音
病例3出生后呼吸音異常
病例4出生后持續(xù)心動過緩
第二部分皮膚疾病
病例5 22日齡男嬰，皮疹、喂養(yǎng)困難、腹瀉
病例6光療后皮疹-
病例7 3周齡新熱、皮疹及脫皮
病例8新生兒出血性、丘疹性、結節(jié)性病變
病例9新生兒低血壓伴皮疹-
病例pan style="font-family:宋體">新生兒軀干部大面積皮膚缺損
病例pan style="font-family:宋體">新生兒面部紅斑病變
病例12 2日齡足月女嬰伴癲癇樣癥狀
第三部分內分泌系統(tǒng)疾病
病例13 5日齡新生兒反復低血糖
病例14 5周齡嬰兒脫水，尿多
病例pan style="font-family:宋體">早產女嬰生殖器外觀性別難辨
病例pan style="font-family:宋體">足月兒低血糖。
病例17 6日齡新生兒心動過速和呼吸急促
第四部分水、電解質紊亂
病例18 2周齡早產兒高鈉癥
第五部分消化系統(tǒng)疾病
病例19 pan style="font-family:宋體">日齡男罌喂養(yǎng)困難和嘔吐
病例2O有腹水的早產兒
病例21 腹脹、腸鳴音消失的早產女嬰
病例22晚期早產兒發(fā)現(xiàn)腹部腫塊
病例23足月新牛兒凝血障礙、肝大和腹水
病例24陰囊變色的極低出生體重兒
病例25肺部有囊性結構的新生兒
第六部分遺傳性疾病
病例26新生兒雙足背水腫
第七部分血液系統(tǒng)／疾病
病例27足月兒肝脾大
病例28 晚期早產兒“藍莓松餅”樣皮疹伴呼吸窘迫
病例29新生兒上肢腫脹
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難以安撫的喂養(yǎng)時哭鬧
病例報告
新生兒重癥監(jiān)護室的護十報告，一名5周齡大的男嬰呼吸急促。在過去一周喂哺配方奶時，患兒出現(xiàn)急性發(fā)作的煩躁癥狀。因胎兒晚期胎心減速，患兒于胎齡29周時剖宮產出生。出生時出現(xiàn)輕度呼吸窘迫，給予持續(xù)氣道正壓輔助呼吸48 h。出生后曾接受靜脈輸液，后逐漸開始經口喂養(yǎng)。盡管在過去一周患兒已經達到全母乳親體哺乳喂養(yǎng)，但其體重并未相應增加。在病程初期，患兒的煩躁不安癥狀被歸咎于胃食管反流。
當日體格檢查情況，體溫36．5℃，心率178次／min，呼吸76次／min，血壓56／28 mmHg．未氧療下氧飽和度為98％。體重2 kg，身長42 cm，頭圍30 cm。無明最的面部畸形。毛細血管再充盈時間延長(5 s)，脈搏弱，四肢端涼，鼻翼扇動，吸氣性三凹征陽性。
心臟聽診聞及奔馬律和向左腋下傳導的4／6全收縮期雜音。肝肋緣下5 cm可觸及。胸部檢查發(fā)現(xiàn)雙側濕噦音。余體格檢查未見明顯異常。
全血細胞計數(shù)和血液生化學檢查結果正常。胸部x線片顯示心臟(圖1—1)。12導聯(lián)心電圖(EcG)如圖l 2所示。左心房擴大，并出現(xiàn)房間隔弓樣彎曲。右冠狀動脈起源于右主動脈尖，而較細小的左冠狀動脈(1en coronary artery，LcA)則來自肺動脈(plllmonararteq，PA)。彩色血流成像顯示LcA血流逆行流人PA�；谏鲜霭l(fā)現(xiàn)，最終診斷是由于左冠狀動脈異常起源于肺動脈(anomalous origin 0fthe left coronar)，artery from th。pulmonary artery，Au：APA)而引起的左心室心肌病。
鑒別診斷
嬰兒心力衰竭常見原因于下述疾�。鹤笙蛴曳至餍呐K病(如室間隔缺損)、左心阻塞性病變、心肌炎、代謝紊亂(低鈣血癥)、心律不齊、動靜脈畸形(蓋倫靜脈．肝、肺靜脈)、冠狀動脈缺血(AL(：APA，川崎病)或急性高血壓。心電圖檢查有助于確定嬰兒心力衰竭的原因…。
疾病概況
左冠狀動脈異常起源于肺動脈．可能是孤立的缺陷，也可能與其他先天性心臟缺陷(例如動脈導管未閉，法洛四聯(lián)癥或永存動脈干)有關。該病也被稱為Bland-White-Garland綜合征。其發(fā)病率約為l／300000活產嬰兒。在胚胎學上，ALcAPA是由于圓錐動脈干分隔異�；蚍蝿用}冠狀動脈芽持續(xù)發(fā)育異常以及主動脈冠狀動脈芽的異常退化引起
病理生理學
AI．CAI-．A患者的I臨床表現(xiàn)通常在出生后2～3個月時就已很明顯。在新生兒期間，由于新生兒的肺血管阻力(pulmonar)r vascular resl‘starm，F'VR)較高，血流由PA向LcA灌注，此時，雖然肺動脈內血流為非氧飽和血，但LCA供血的心肌并不會發(fā)生缺血。大約在6～8周齡時I'VR下降，流向LCA的血流量下降，左右冠狀動脈之間發(fā)生代償性吻合。隨著PVRLCA反向流入PA。這種現(xiàn)象稱為冠狀動脈竊血綜合征。此時可發(fā)生心
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