罕見(jiàn)病單病種發(fā)病率低，但病種繁多，世界范圍已知病種近萬(wàn)種。我國(guó)有約3 000萬(wàn)罕見(jiàn)病患者。罕見(jiàn)病具有遺傳為主、多系統(tǒng)受累、診療難度大、漏診誤診率高的特點(diǎn)，其早期診斷、綜合治療與管理是全世界醫(yī)生和患者共同的難題。
　　為百分之一的患者付出百分之百的努力，是協(xié)和醫(yī)生的使命所系、職責(zé)所在。面對(duì)罕見(jiàn)病診療難題，多學(xué)科團(tuán)隊(duì)（multi disciplinary team，MDT）診療十分必要。北京協(xié)和醫(yī)院作為全國(guó)疑難重癥及罕見(jiàn)病診治指導(dǎo)中心，MDT診療模式的歷史，可以追溯到20世紀(jì)建院之初。2018年，協(xié)和罕見(jiàn)病MDT會(huì)診中心正式成立。在學(xué)科建設(shè)和分工日益精細(xì)的今天，協(xié)和MDT診療已經(jīng)形成了制度化模式和標(biāo)準(zhǔn)工作流程，更兼顧臨床和教學(xué)，成為醫(yī)學(xué)生學(xué)習(xí)和提升臨床能力的重要平臺(tái)。會(huì)診團(tuán)隊(duì)每周利用休息時(shí)間舉行臨床討論會(huì)，讓每位罕見(jiàn)病患者獲得十余個(gè)科室數(shù)十位專家的共同診治，改變了患者既往在多家醫(yī)院不同�？戚氜D(zhuǎn)奔波的局面。專家們結(jié)合病歷資料，共同總結(jié)和研究病理生理機(jī)制、探討診療現(xiàn)狀和進(jìn)展，通過(guò)嚴(yán)謹(jǐn)細(xì)致的病情分析和激烈碰撞的學(xué)術(shù)爭(zhēng)論，最終總能峰回路轉(zhuǎn)，形成切實(shí)可行的“一站式”診療方案。多學(xué)科團(tuán)隊(duì)豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)和學(xué)術(shù)思想在這里交流碰撞，學(xué)科間的合作更加緊密，不斷推動(dòng)從床旁問(wèn)題到機(jī)制探索、再回到臨床應(yīng)用的轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)成果產(chǎn)出。近年來(lái)，罕見(jiàn)病MDT平臺(tái)診斷了首例野生型轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白心肌淀粉樣變，建立了轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病無(wú)創(chuàng)影像檢查方法，開(kāi)展了首例脊髓性肌萎縮癥（SMA）諾西那生鞘內(nèi)注射治療，完成了首批罕見(jiàn)病特購(gòu)藥物腎上腺皮質(zhì)癌特效藥米托坦應(yīng)用和用藥監(jiān)測(cè)，以及對(duì)接了多個(gè)病種的免費(fèi)遺傳檢測(cè)和同情用藥項(xiàng)目，為罕見(jiàn)病患者帶來(lái)希望。
　　罕見(jiàn)病診療不僅要“泛觀博取”，更要“熟讀精思”。“罕見(jiàn)病醫(yī)生比患者更罕見(jiàn)”，是提升罕見(jiàn)病診療能力必須要解決的問(wèn)題。本書(shū)收集整理了過(guò)去兩年罕見(jiàn)病MDT會(huì)診中具有代表性的48例罕見(jiàn)病，凝聚著百余名院內(nèi)外專家的共同智慧。內(nèi)容涵蓋了病例介紹、病例特點(diǎn)分析、診治方案、結(jié)局與轉(zhuǎn)歸等方面，形成多學(xué)科會(huì)診意見(jiàn)，并輔以專家導(dǎo)讀、專家點(diǎn)評(píng)、疾病相關(guān)文獻(xiàn)回顧等，幫助臨床醫(yī)生從繁雜的臨床信息中抽絲剝繭，提綱挈領(lǐng)，切中要害。病例集較好地體現(xiàn)了協(xié)和臨床嚴(yán)謹(jǐn)細(xì)致的診療思路和“以患者為中心”的模式，為提升臨床醫(yī)生診療能力提供案例參考。
　　本書(shū)是繼《中國(guó)第一批罕見(jiàn)病目錄釋義》《罕見(jiàn)病診療指南（2019年版）》和《罕見(jiàn)病學(xué)》（研究生教材）后推出的又一本探索性著作，由于罕見(jiàn)病學(xué)科的獨(dú)特性，書(shū)中疏漏之處在所難免。懇請(qǐng)各位同仁和廣大讀者朋友多提寶貴意見(jiàn)。
　　謹(jǐn)以此病例集獻(xiàn)給2021年國(guó)際罕見(jiàn)病日。感謝國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)醫(yī)政醫(yī)管局、國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)罕見(jiàn)病診療與保障專家委員會(huì)、中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟的大力支持。向所有在罕見(jiàn)病領(lǐng)域不懈努力的醫(yī)務(wù)工作者、研究者、患者及家屬們致敬！希望本書(shū)的出版對(duì)于提升我國(guó)罕見(jiàn)病的規(guī)范化診療水平、推進(jìn)健康中國(guó)戰(zhàn)略作出積極貢獻(xiàn)。