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1.本圖譜匯集800余幅精美圖片，由全國各地出生缺陷監(jiān)測網提供，內容權威實用。

2.本圖譜介紹各系統(tǒng)出生缺陷和先天畸形疾病，包括先天畸形、代謝性缺陷、染色體異常、先天性宮內感染、以及先天發(fā)育殘疾如盲、聾、智力障礙等。

從2008 年《中國出生缺陷圖譜》第1 版的出版到2021 年第2 版的面世,這10 多年間,隨著新醫(yī)改的不斷推進,我國出生缺陷防控形勢發(fā)生了巨大的變化,全社會對出生缺陷重大問題以及出生缺陷防控高度重視,積極推動了全國出生缺陷防控工作向縱深發(fā)展。以神經管缺陷為代表的主要出生缺陷發(fā)生率出現了明顯的下降趨勢,主要出生缺陷致死率和致殘率出現下降,出生缺陷導致的疾病負擔得到控制。但是,隨著我國生育政策的調整,高齡產婦比例和高危孕婦比例呈現上升的態(tài)勢,出生缺陷發(fā)生風險增加。隨著出生缺陷篩查與診斷技術的迅速發(fā)展,越來越多的出生缺陷被發(fā)現。同時,新形勢下出生缺陷防控的需求也日益增加,這些都對出生缺陷防控提出了更大的挑戰(zhàn)。

出生缺陷診斷仍是出生缺陷防控中的重要任務,是為患兒及其家庭提供治療和預后咨詢的重要依據。只有精準地診斷,才能精準地防控。當前出生缺陷篩查與診斷技術日新月異,醫(yī)學知識加速更新,但由于出生缺陷種類繁多,大多數為罕見疾病,臨床變異多樣,致使出生缺陷篩查、診斷和治療能力不足的矛盾突顯,出生缺陷防控水平亟待進一步提高。因此,希望《中國出生缺陷圖譜》的再版能為一線臨床醫(yī)務人員在出生缺陷診斷和監(jiān)測方面提供有用的幫助,成為臨床實踐中不可或缺的工具書。

《中國出生缺陷圖譜》(第2 版)仍延續(xù)第1 版的體例風格,重點突出先天畸形的典型圖片,配以簡明扼要的文字說明,從而使“圖譜”更能可視化地表現各種畸形的臨床特征,便于讀者直觀而形象地理解疾病的表現,進一步提高疾病的診斷水平。

我們組織了多學科的專家重新審核、修改和完善了本書的文字和圖片,在第1 版的基礎上,盡可能增加更多的病種和圖片。全書共分為12 章,按照國際疾病分類(ICD10)編碼,從第1 版的193 種出生缺陷增加到目前290 余種出生缺陷,圖片從第1 版的870 幅增加到第2 版的1 000 余幅,這些圖片精選于全國出生缺陷圖片庫以及專家們的無私提供。在第2 版的編寫過程中,先后有來自四川大學華西第二醫(yī)院、深圳市婦幼保健院、中國人民解放軍總醫(yī)院第七醫(yī)學中心附屬八一兒童醫(yī)院、中國人民解放軍總醫(yī)院、首都醫(yī)科大學附屬北京安貞醫(yī)院、中國醫(yī)學科學院整容外科醫(yī)院、首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院、上海兒童醫(yī)學中心、空軍軍醫(yī)大學第一附屬醫(yī)院(西京醫(yī)院)、南方醫(yī)科大學深圳醫(yī)院、南方醫(yī)科大學、哈爾濱紅十字中心醫(yī)院、浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院、浙江大學醫(yī)學院附屬邵逸夫醫(yī)院、重慶醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院、中國人民解放軍陸軍軍醫(yī)大學、四川大學華西醫(yī)院、四川省醫(yī)學科學院·四川省人民醫(yī)院、四川大學共19 所醫(yī)院及高校的30 名專家加入圖譜的反復審核和論證中,對圖片進行遴選以及對文字進行修改完善,從而確保本書的科學性和實用性。

本書是全國從事出生缺陷監(jiān)測同仁、相關專家學者以及行政管理人員無私付出和共同努力的成果,同時,本書的出版得到了中國出生缺陷干預救助基金會、“十三五” 國家重點研發(fā)計劃項目(項目編號:2018YFC1002200)的資助。在此,我們表示誠摯的感謝! 同時,我們還要感謝四川大學華西第二醫(yī)院中國出生缺陷監(jiān)測中心/ 全國婦幼監(jiān)測辦公室以及深圳市婦幼保健院產前超聲科的所有同仁,他們無怨無悔、默默堅持,不懈努力,為本書的出版做了大量的基礎性工作。

雖然編者盡了最大的努力,但編寫過程中也難免存在疏漏和不妥之處,本書出版之際,懇切希望廣大讀者在閱讀過程中不吝賜教,歡迎發(fā)送郵件至郵箱renweifuer@ pmph. com,或掃描封底二維碼,關注“人衛(wèi)兒科學”,對我們的工作予以批評指正,以期再版修訂時進一步完善,更好地為大家服務。

主　編

2021 年4 月1 日

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