《疾病分子診斷學：分子檢測應用指南》英文原版著作由臨床分子診斷領域的知名專家William B. Coleman，Gregory J. Tsongalis博士主編。本書不僅介紹了分子診斷的基礎理論、基本技術(shù)和進展，還指導讀者如何根據(jù)不同傳染病、實體腫瘤、血液腫瘤、遺傳病和藥物基因組學的臨床特征運用不同的臨床分子診斷技術(shù)做出精準的診斷，以獲得的臨床治療效果。本書將為在病理科、臨床檢驗和基礎研究實驗室從事分子診斷和研究的專業(yè)人員帶來前沿的專業(yè)知識。
分子診斷是全球體外診斷行業(yè)發(fā)展快的領域。在各種政策利好、不斷增長的精準醫(yī)療需求的推動下，我國的臨床分子診斷專業(yè)進入井噴式發(fā)展階段。各種規(guī)模的分子診斷實驗室建設已經(jīng)下沉到基層醫(yī)療機構(gòu)，但是專業(yè)人員培訓和相關知識的普及還亟待加強。本書作為分子診斷領域的權(quán)威參考書，具有以下突出特點：
1.本書由分子診斷領域的知名學者編寫和翻譯，內(nèi)容涵蓋本領域的基本知識和進展，是近年來一本非常值得借鑒的學習工具書。
2.打破臨床病理學、檢驗醫(yī)學和基礎醫(yī)學的學科界限，通過介紹不同疾病的臨床表現(xiàn)及其在不同病程階段所發(fā)生的分子事件，指導讀者使用不同的分子診斷手段對患者實現(xiàn)個體化治療。
3.書中包涵大量的示意圖，將抽象的分子診斷知識形象化，便于讀者快速理解吸收。
病理學是一門研究疾病的性質(zhì)、誘因、進程、發(fā)展及結(jié)局的科學。病理學領域源自應用科學技術(shù)去研究人類疾病。因此，病理學是醫(yī)學和基礎科學交叉學科。早期的病理學家一向由執(zhí)業(yè)醫(yī)師擔任，他們描述治療過的各種疾病，觀察導致這些疾病發(fā)展的相關因素。隨著時間的推移，基于光學顯微鏡和電子顯微鏡的出現(xiàn)，人們對疾病粗略的觀察逐漸演變?yōu)閷Σ∽兘M織結(jié)構(gòu)和超微結(jié)構(gòu)的仔細檢測。隨著醫(yī)院和社區(qū)疾病登記的普及，研究者能夠確定引起疾病的因素，并規(guī)避這種特殊暴露風險，這增加了我們對疾病流行病學的認識。描述病理學可以追溯到早有文字記載的醫(yī)學史。現(xiàn)代診斷病理實踐大概可以追溯到 200 年前，從闡明疾病的發(fā)病機制和疾病發(fā)病機制的聯(lián)系，到近期從實驗病理研究中發(fā)現(xiàn)具體的致病因素。實驗病理學體現(xiàn)了早期病理學的基礎概念應用科學的方法去研究疾病，以及應用現(xiàn)代的細胞和分子生物學研究工具來改進動物模型系統(tǒng)和研究人體受試者。然而生物科學的分子時代始于 50 多年前，我們對疾病分子機制的認識進展推動了分子病理學領域發(fā)展。針對分子生物學中常態(tài)環(huán)境和病態(tài)環(huán)境對于細胞、組織和器官的影響問題，相關技術(shù)和實驗方法已得到顯著的更進和新興拓展，從而催生了上述進展。今天，分子病理學圍繞研究疾病的分子機制、轉(zhuǎn)化醫(yī)學的相互作用，新的基礎科學的發(fā)現(xiàn)是形成新的治療方法和靶向治療新策略的基礎，從而預防和治療疾病。分子診斷病理學是聚焦于利用分子特征和疾病發(fā)病機制，發(fā)展實用性的分子診斷工具來檢測、診斷以及預測疾病的新領域。分子診斷病理學對于實現(xiàn)真正的個體化醫(yī)療是至關重要的。這個領域正在不斷地擴大、成熟，新出現(xiàn)的分子檢測技術(shù)將會在人類疾病敏感和特異的檢測、診斷和預測中更實用。久而久之，分子技術(shù)需要將會越來越多、越來越經(jīng)濟實用，病人無論是在醫(yī)療中心還是在社區(qū)醫(yī)院治療都可以輕易獲得。
隨著分子病理診斷學領域科學發(fā)現(xiàn)的顯著進步，基礎科學家、臨床科學家和內(nèi)科醫(yī)生們需要一本信息資源書，包含當前的人類疾病的分子基礎知識以及我們?nèi)绾卫眠@些疾病的分子特征進行實用的分子檢測。更重要的是，系統(tǒng)和有效地訓練今天的研究生們、醫(yī)學生們、博士后研究者，以及其他研究和治療人類疾病的相關職業(yè)者，都需要這本包含了我們當前對疾病的發(fā)病機制的分子機制的知識和轉(zhuǎn)化醫(yī)學相關的新興概念的書。我們?yōu)楸緯都膊》肿釉\斷學：分子檢測應用指南》組建了一個專家組，討論了在傳統(tǒng)病理學背景下出現(xiàn)的人類主要疾病和疾病過程的分子基礎和機制以及如何有效利用這些疾病的分子特征來開發(fā)有效的分子檢測去解決不易檢測、診斷、預測的問題。本書作為一本多用途的教科書，可以作為醫(yī)學生、生物醫(yī)學研究生、專職醫(yī)療學生和其他人（如優(yōu)秀的本科生）的課堂教學工具。此外，這本書對病理學家和其他博士后研究者來說也很有價值，他們可以借此提高對疾病分子機制的理解和掌握更多與這些機制相關的實用知識，擴充他們在醫(yī)學院 / 研究生院所學到的知識。
另外，對于進行相關疾病基礎研究和轉(zhuǎn)化研究的執(zhí)業(yè)基礎醫(yī)學家和醫(yī)師科學家來說，他們需要一本現(xiàn)成的信息資源，包括關于各種人類疾病和疾病狀態(tài)的分子基礎、患者在現(xiàn)代化的醫(yī)院實驗室中檢查所用到的分子檢測技術(shù)，本書是非常有用的參考書。誠然，我們對人類疾病發(fā)展的許多原因和分子機制的理解還遠遠不夠，對所有人類疾病的分子檢測尚不能做到，但近年來有關人類疾病分子機制的實際開發(fā)量急劇增加，區(qū)域主題和概念的共識已經(jīng)出現(xiàn)。我們希望《疾病分子診斷學：分子檢測應用指南》能夠達到讓學生、研究人員、醫(yī)師深入了解主要人類疾病的分子基礎和相關分子檢測的目的，從而激發(fā)我們通過新的研究來發(fā)展新的分子技術(shù)和檢測，幫助我們進一步理解人類疾病的分子機制和分子醫(yī)學實踐。
William B.Coleman
Gregory J.Tsongalis
（陶子驕 譯，蘇東明 校）
蘇東明：南京醫(yī)科大學病理學系教授、博士生導師；南京醫(yī)科大學附屬逸夫醫(yī)院臨床病理與檢驗中心主任；現(xiàn)任中國病理醫(yī)師協(xié)會委員等。
梁莉：南方醫(yī)科大學基礎醫(yī)學院病理學系/南方醫(yī)院病理科主任、教授、主任醫(yī)師、博導；現(xiàn)任中國抗癌協(xié)會腫瘤轉(zhuǎn)移委員會副主任委員、中國醫(yī)促會病理學分會副主任委員、中國病理醫(yī)師協(xié)會數(shù)字病理與人工智能病理學組組長及《診斷病理學雜志》副總編輯等。
部分 分子實驗介紹
1. 分子病理學的基本概念人類疾病分子檢測方法導論 W.B. Coleman 和 G.J. Tsongalis
前言/ 2
突變和表觀突變/ 3
用于分子檢測的核酸樣本來源/ 3
疾病的分類/ 4
疾病的分子分型/ 4
分子檢測和伴隨診斷/ 7
疾病的分子檢測/10
疾病的分子診斷/11
疾病的分子預測/11
展望/12
參考文獻/12
2. 分子病理的實驗室檢測方法聚合酶鏈式反應 W.B. Coleman 和 G.J. Tsongalis
前言/14
聚合酶鏈式反應/14
構(gòu)成 PCR 反應的基本成分 /16
PCR 反應的優(yōu)化 /17
PCR 反應特異性和靈敏性的提升 /17
PCR 反應中的污染問題 /17
PCR 反應的抑制劑 /18
PCR 擴增產(chǎn)物的分析 /18
基于常規(guī) PCR 的派生技術(shù) /18
參考文獻/20
3. 下一代測序在臨床實驗室中的應用 D.L. Duncan 和 N.M. Patel
前言/22
DNA 測序化學 /23
計算機科學/25
序列解讀和臨床報告/27
結(jié)論/28
參考文獻/28
4. 分子診斷實驗室的自動化 S.A. Turner 和 G.J. Tsongalis
前言/29
核酸提取的自動化/31
傳染性疾病分子診斷中的自動化/32
遺傳學與分子腫瘤學診斷中的自動化/33
結(jié)論/37
參考文獻/37
第二部分 傳染病的分子檢測
5. 人類免疫缺陷病毒的分子實驗技術(shù) M. Memmi，T. Bourlet 和 B. Pozzetto
前言/42
HIV 感染和 AIDS 背景 /42
HIV 感染診斷和隨訪中的分子工具 /43
特定臨床狀況下采取 HIV 分子診斷技術(shù)的要點/46
HIV 分子檢測的新思路 /48
結(jié)論/51
參考文獻/51
6. 病毒感染性肝臟疾病的分子檢測 P.M. Mulrooney-Cousins 和 T.I. Michalak
前言/54
HAV 和 HAV RNA 的檢測 /54
HBV 感染 /55
HCV 和 HCV RNA 的檢測方法 /58
HDV 和 HDV RNA 檢測方法 /60
HEV 和 HEV RNA 檢測 /60
GB 病毒 C 和 GB 病毒 C 基因組的分子檢測/61
參考文獻/61
7. 人乳頭瘤病毒的分子檢測 K.M. Bennett
前言/64
分子靶標/64
分子診斷技術(shù)/66
臨床用途/72
局限性/73
參考文獻/73
8. 皰疹病毒的分子檢測 S.K. Tan 和 B.A. Pinsky
前言/76
單純皰疹病毒/76
水痘帶狀皰疹病毒/79
EB 病毒 /79
巨細胞病毒/80
人類皰疹病毒 -6 型 /81
人類皰疹病毒 -7 型 /82
人類皰疹病毒 -8 型 /83
結(jié)論/83
參考文獻/83
9. 微小病毒的分子檢測 G. Gallinella
微小病毒科/88
微小病毒 B19 /88
分子靶點/90
分子技術(shù)/91
臨床應用/92
參考文獻/94
10. 多瘤病毒的分子檢測 G.W Procop 和 B. Yen-Lieberman
前言/98
分子檢測的靶基因/98
分子檢測的技術(shù)/99
臨床應用/ 100
檢測的局限性/ 101
參考文獻/ 102
11. 呼吸道病毒的分子檢測 K.A. Stellrecht
前言/ 105
分子靶標/ 105
呼吸道病毒感染分子診斷的臨床應用/ 110
分子檢測技術(shù)及其局限性/ 112
結(jié)論/ 115
參考文獻/ 115
12. 細菌感染性疾病的分子檢測 R. Plongla 和 M.B. Miller
前言/ 119
細菌的鑒定/ 119
呼吸道感染/ 121
胃腸道感染/ 122
血流感染/ 124
B 群鏈球菌篩檢 / 126
對未來的展望/ 126
參考文獻/ 127
13. 經(jīng)性傳播感染的病原體 P. Verhoeven，F(xiàn). Grattard，S. Gonzalo，M. Memmi 和 B. Pozzetto
前言/ 130
梅毒/ 131
淋病/ 131
生殖道的沙眼衣原體感染/ 133
生殖道的支原體感染/ 134
滴蟲病/ 134
未來的方向/ 135
結(jié)論/ 137
參考文獻/ 137
14. 醫(yī)源性感染的分子診斷 R.C. Arcenas
前言/ 140
MRSA 的分子診斷和臨床應用 / 141
MRSA 的分子分型及臨床應用 / 143
MRSA 分子篩查 / 監(jiān)測 / 145
艱難梭菌/ 145
艱難梭菌的分子診斷和臨床應用/ 146
艱難梭菌分子診斷和臨床應用/ 148
參考文獻/ 148
15. 新興傳染病的分子檢測 J. Dong，N. Ismail，D. H. Walker
新興傳染病的背景和分類/ 153
運用分子生物學方法發(fā)現(xiàn)新興傳染性病原體/ 153
新興傳染性病原體的分子流行病學研究/ 166
新興傳染病病原體的分子診斷/ 167
當前檢測的局限性及未來展望/ 168
參考文獻/ 170
第三部分 遺傳病的分子檢測
16. 無創(chuàng)性胎兒染色體非整倍體產(chǎn)前篩查 W. E. Highsmith，M. A. Allyse，K. S. Borowski 和 M. J. Wick
前言/ 176
分子靶標：利用血漿核苷酸進行檢測的方法/ 177
分子技術(shù)與臨床應用：四個商業(yè)實驗室所采用的四種不同方法/ 177
檢測的局限性/ 181
總結(jié)與展望/ 182
參考文獻/ 182
17. 遺傳性心肌病的分子檢測 H. M. McLaughlin 和 B. H. Funke
前言/ 184
心肌病的主要類型/ 184
分子生物學病因/ 188
分子技術(shù)/ 189
臨床應用/ 189
檢測的局限性/ 190
參考文獻/ 190
18. 凝血疾病的分子診斷 M.B. Smolkin 和 P.L. Perrotta
前言/ 192
分子靶點/ 193
臨床應用/ 200
檢測的局限性/ 200
參考文獻/ 201
19. 囊性纖維化的分子診斷 Y. Si 和 D.H. Best
前言/ 204
分子靶點/ 205
分子技術(shù)/ 207
臨床應用/ 208
檢測技術(shù)的局限性/ 210
參考文獻/ 210
20. 血色素沉著病的分子檢測 P. Brissot，O. Loreal 和 A.-M. Jouanolle
前言/ 213
疾病機制的背景/ 213
HC 診斷的臨床策略 / 215
臨床個體化的分子檢測方案/ 216
用于家族篩查的臨床分子檢測方案/ 217
分子生物學的方法和策略/ 218
展望/ 218
結(jié)論/ 219
參考文獻/ 219
第四部分 腫瘤的分子檢測
21. 乳腺癌的分子檢測 K.H. Allison
前言/ 222
熒光原位雜交法檢測 HER2 / 222
乳腺癌的分子亞型/ 226
預后指標與化療療效的評估/ 228
結(jié)論/ 230
參考文獻/ 230
22. 前列腺癌的分子病理學 A.M. Udager，S.C. Smith 和 S.A. Tomlins
前言/ 234
分子靶點/ 235
分子生物學技術(shù)/ 236
臨床應用/ 241
檢測局限性/ 243
參考文獻/ 245
23. 肺癌的分子檢測 C.J. Shiau 和 M.-S. Tsao
前言/ 248
分子靶標/ 250
分子技術(shù)/ 254
檢測局限性/ 255
臨床應用/ 256
參考文獻/ 258
24. 結(jié)直腸癌的分子檢測 J.S. Thomas 和 Chanjuan Shi
前言/ 263
結(jié)直腸癌的遺傳學途徑/ 263
遺傳性結(jié)直腸癌綜合征/ 264
結(jié)直腸癌靶向治療的生物標志物/ 267
分子技術(shù)、臨床效能和檢測局限 / 269
參考文獻/ 275
25. 黑色素瘤的分子病理學和分子檢測 A.A. Hedayat，S. Yan 和 G.J. Tsongalis
前言/ 278
黑色素瘤相關疾病和綜合征/ 278
黑色素瘤的分子分析/ 279
黑色素瘤的分子檢測/ 283
結(jié)論/ 289
參考文獻/ 289
26. 膠質(zhì)母細胞瘤的分子檢測 D.G. Trembath
分子靶標/ 294
分子檢測技術(shù)/ 297
臨床應用/ 299
研究的局限性/ 300
參考文獻/ 301
27. 胰腺癌的分子檢測 M.J. Bartel，S. Chakraborty 和 M. Raimondo
前言/ 303
血清中的 PDAC 生物標志物 / 303
胰液中的 PDAC 生物標志物 / 305
糞便中的 PDAC 生物標志物 / 311
尿液中的 PDAC 生物標志物 / 311
唾液中的 PDAC 生物標志物 / 311
第五部分 血液病理學的分子檢測
32. 慢性粒細胞白血病的分子檢測 N.A. Brown 和 B.L. Betz
前言/ 358
慢性粒細胞白血病的分子生物學/ 358
分子方法/ 359
測試的指示及結(jié)果/ 361
結(jié)論/ 362
參考文獻/ 363
33. 急性髓系白血病的分子檢測 A. Behdad 和 B.L. Betz
前言/ 364
AML 的診斷 / 365
AML 的細胞遺傳學異常 / 365
AML 的基因突變 / 368
微小殘留病灶（MRD）的檢測 / 374
新視野/ 374
參考文獻/ 375
結(jié)論/ 312
參考文獻/ 312
28. 婦科惡性腫瘤的分子檢測 S.E. Kerr
前言/ 315
HPV 和宮頸癌 / 315
妊娠滋養(yǎng)細胞疾病/ 318
子宮內(nèi)膜間質(zhì)肉瘤/ 321
成人型顆粒細胞瘤/ 323
子宮內(nèi)膜癌中林奇綜合征的篩查/ 325
婦科癌癥分子檢測的展望/ 328
參考文獻/ 329
29. 腎癌新興遺傳觀 K. Willoughby 和 H.A. Drabkin
前言/ 332
分子靶點和檢測技術(shù)/ 333
臨床應用/ 337
分子檢測的局限性/ 337
參考文獻/ 338
30. 甲狀腺癌的分子檢測 S.J. Hsiao 和 Y.E. Nikiforov
前言/ 340
甲狀腺癌診斷中的分子靶點/ 340
分子檢測技術(shù)/ 342
臨床應用/ 343
檢測的局限性/ 344
參考文獻/ 345
31. 兒科惡性腫瘤的分子檢測 K.R. Crooks 和 K.W. Rao
前言/ 348
視網(wǎng)膜母細胞瘤/ 348
Wilms 瘤 / 349
神經(jīng)母細胞瘤/ 352
參考文獻/ 355
34. 骨髓增殖性腫瘤的分子檢測 L.V. Furtado 和 B.L. Betz
前言/ 379
MPN 的分子發(fā)病機制 / 379
MPN 的分子檢測 / 381
MPN 檢測的分子方法 / 382
未來展望/ 386
結(jié)論/ 386
參考文獻/ 386
35. 評估骨髓移植的分子檢測 J.K. Booker
前言/ 390
分子靶標/ 390
分子學技術(shù)/ 391
臨床應用/ 392
檢測方法的局限性/ 392
參考文獻/ 393
36. 心血管疾病的個體化藥物治療 R.M. Turner，M. Bula 和 M. Pirmohamed
前言/ 396
華法林/ 399
硫酸氫氯吡格雷/ 401
他汀類藥物/ 403
布新洛爾/ 404
結(jié)論和未來展望/ 406
參考文獻/ 407
37. 凝血障礙性疾病的個體化醫(yī)療 J. Fareed 和 O. Iqbal
前言/ 410
凝血疾病的基因組學/ 415
抗血小板藥和抗凝藥的藥物基因組學/ 416
出血疾病的基因組學與血友病治療的個體化/ 419
參考文獻/ 420
38. 丙型肝炎的個體化治療 A. Ferreira-Gonzalez
前言/ 422
丙肝的抗病毒治療/ 424
開始丙肝治療的時間和對象/ 426
HCV 感染的初步治療 / 427
監(jiān)測開始接受 HCV 治療、正在治療或完成治療的患者/ 429
病毒抗性變異/ 431
宿主藥物遺傳學在預測 HCV 治療結(jié)局中的作用/ 433
參考文獻/ 434
39. 腫瘤的個體化治療 V.M. Pratt 和 S.A. Scott
前言/ 438
分子靶標：氟嘧啶類和 DPYD / 438
分子靶標：伊立替康和 UGT1A1 / 440
分子靶標：拉布立酶和 G6PD 缺乏癥 / 440
分子靶標：三苯氧胺和 CYP2D6 / 442
分子靶標：巰基嘌呤類藥物和巰基嘌呤甲基轉(zhuǎn)移酶/ 444
在實施腫瘤個體化治療時需要考慮的其他問題 / 445
參考文獻/ 446
第六部分 個體化醫(yī)療中的分子檢測
40. 質(zhì)譜成像在臨床病理學中的應用 J.L. Norris，D.B. Gutierrez 和 R.M. Caprioli
前言/ 450
質(zhì)譜成像/ 451
解剖病理學的應用/ 453
IMS 中的計算方法 / 456
結(jié)論/ 459
參考文獻/ 459
41. 全基因組測序在分子病理實驗室中的應用 G.T.Haskell 和 J.S.Berg
前言/ 462
分子技術(shù)/ 462
全基因組測序是否增加臨床效用？/ 466
全基因組測序的應用前景/ 468
全基因組測序技術(shù)的展望/ 469
參考文獻/ 469
書單推薦
