目錄
第一篇　分子診斷概述與基礎
第一章　分子診斷概述 3
第一節(jié)　分子診斷技術的過去、現在和未來 3
第二節(jié)　分子診斷技術的臨床應用及發(fā)展趨勢 7
第三節(jié)　分子診斷產業(yè)的發(fā)展概況與前景展望 15
第二章　分子診斷基礎——基因、基因組和核酸分子標志物 21
第一節(jié)　基因及基因組概述 21
第二節(jié)　核酸分子標志物 24
第三節(jié)　人類基因組學發(fā)展促進分子診斷技術進展及臨床應用 27
第二篇　分子診斷技術
第三章　分子診斷標本的采集和處理 35
第一節(jié)　標本采集 35
第二節(jié)　標本的運送與保存 41
第三節(jié)　標本的預處理 44
第四章　核酸分離及純化技術 47
第一節(jié)　核酸分離及純化 47
第二節(jié)　DNA分離、純化、鑒定和保存 51
第三節(jié)　RNA分離、純化、鑒定和保存 53
第四節(jié)　特殊項目核酸分離及純化 54
第五節(jié)　核酸釋放劑與多樣本混采、混提技術 55
第五章　核酸擴增技術 57
第一節(jié)　PCR技術 57
第二節(jié)　實時熒光定量 PCR技術 65
第三節(jié)　數字 PCR技術 73
第四節(jié)　核酸等溫擴增技術 78
第六章　核酸分子雜交技術 88
第一節(jié)　概述 88
第二節(jié)　熒光原位雜交技術 91
第三節(jié)　膜條反向斑點雜交技術 102
第四節(jié)　基因芯片雜交技術 111
第五節(jié)　液態(tài)芯片核酸檢測技術 117
第六節(jié)　熒光分子條形碼多重核酸定量技術 124
第七章　基因測序技術 133
第一節(jié)　概述 133
第二節(jié)　Sanger測序技術 134
第三節(jié)　高通量測序技術 138
第四節(jié)　單分子測序技術 148
第五節(jié)　基因測序技術發(fā)展現狀及前景展望 151
第八章　飛行時間核酸質譜檢測技術 152
第一節(jié)　概述 152
第二節(jié)　飛行時間核酸質譜技術檢測單核苷酸多態(tài)性 155
第三節(jié)　飛行時間核酸質譜技術對 DNA甲基化的檢測 162
第九章　分子診斷 POCT技術 167
第一節(jié)　概述 167
第二節(jié)　分子診斷POCT技術平臺 168
第三節(jié)　分子診斷POCT產品在臨床實踐中的應用 174
第四節(jié)　分子診斷POCT產品發(fā)展現狀及前景展望 177
第十章　生物信息數據庫在分子診斷中的應用 180
第一節(jié)　常用生物信息數據庫 180
第二節(jié)　生物信息學數據庫的使用簡介 189
第三節(jié)　生物信息數據庫在分子診斷中的應用 192
第三篇　分子診斷技術的臨床應用
第十一章　感染性疾病的分子診斷 199
第一節(jié)　感染性疾病概述 199
第二節(jié)　感染性疾病的分子診斷策略與技術 200
第三節(jié)　常見病毒的分子診斷 201
第四節(jié)　常見細菌的分子診斷 215
第五節(jié)　常見真菌的分子診斷 219
第六節(jié)　其他病原體的分子診斷 220
第七節(jié)　病原體的高通量測序 223
第八節(jié)　感染性病原體分子診斷的發(fā)展現狀與前景展望 225
第九節(jié)　案例分析 226
第十節(jié)　規(guī)范報告格式與結果分析 227
第十二章　遺傳性疾病的分子診斷 229
第一節(jié)　遺傳性疾病概述 229
第二節(jié)　常見遺傳性疾病的分子診斷 230
第三節(jié)　遺傳性疾病分子診斷的發(fā)展現狀與前景展望 253
第四節(jié)　案例分析 255
第五節(jié)　規(guī)范報告格式與結果分析 257
第十三章　腫瘤的分子診斷 259
第一節(jié)　遺傳性腫瘤的分子篩查 259
第二節(jié)　腫瘤感染病原體的分子檢測 270
第三節(jié)　實體瘤、血液系統等其他腫瘤的分子標志物 274
第四節(jié)　腫瘤藥物靶點篩查和療效監(jiān)測分子標志物 281
第五節(jié)　腫瘤的分子分型 302
第六節(jié)　腫瘤分子診斷的發(fā)展現狀與前景展望 305
第七節(jié)　案例分析 306
第八節(jié)　規(guī)范報告格式與結果分析 306
第十四章　藥物相關基因的分子診斷 311
第一節(jié)　藥物相關基因概述 311
第二節(jié)　常見藥物相關基因的分子診斷 312
第三節(jié)　案例分析 332
第十五章　產前篩查與產前診斷 337
第一節(jié)　產前篩查與產前診斷概述 337
第二節(jié)　遺傳性疾病的產前篩查與產前診斷 338
第三節(jié)　產前篩查與產前診斷的遺傳咨詢 341
第四節(jié)　案例分析 352
第五節(jié)　規(guī)范報告格式與結果分析 362
第十六章　新生兒遺傳性疾病的篩查 365
第一節(jié)　新生兒遺傳性疾病的篩查概述 365
第二節(jié)　我國政策規(guī)定進行新生兒篩查的遺傳性疾病 366
第三節(jié)　其他常見遺傳性疾病及遺傳代謝性疾病的篩查 369
第四節(jié)　新生兒遺傳性疾病基因篩查的遺傳咨詢與隨訪 371
第五節(jié)　新生兒遺傳性疾病篩查的發(fā)展現狀與前景展望 374
第六節(jié)　案例分析與新生兒基因篩查規(guī)范報告及解讀 375
第十七章　移植配型的分子診斷 387
第一節(jié)　移植配型概述 387
第二節(jié)　移植配型 HLA抗原的分子分型 388
第三節(jié)　器官移植的分子診斷 390
第四節(jié)　案例分析 392
第十八章　法醫(yī)學領域的分子診斷 394
第一節(jié)　法醫(yī)學領域的分子診斷概述 394
第二節(jié)　法醫(yī)學領域分子診斷技術的應用 397
第三節(jié)　法醫(yī)學領域分子診斷的發(fā)展現狀與前景展望 407
第十九章　分子診斷在其他領域的應用及進展 409
第一節(jié)　分子診斷在復雜性疾病與多基因風險評分中的應用 409
第二節(jié)　轉錄后調控在疾病診治中的應用 410
第三節(jié)　分子診斷在腸道微生物組學中的應用 411
第四篇　分子診斷技術的質量管理及問題應對
第二十章　分子診斷產品的質量控制 415
第一節(jié)　分子診斷產品的性能評價 415
第二節(jié)　分子診斷產品的參考物質研制 426
第三節(jié)　分子診斷產品的標準制修訂 443
第四節(jié)　分子診斷產品注冊技術審查指導原則制修訂的國內外現狀 450
第二十一章　分子診斷產品的研制示例 464
第一節(jié)　規(guī)范化分子診斷產品的研制體系概述 464
第二節(jié)　腫瘤多靶標聯合檢測分子診斷產品研制實例 466
第三節(jié)　組合技術、復雜檢測標志物分子診斷產品研制 478
第二十二章　分子診斷產品管理體系 487
第一節(jié)　分子診斷產品監(jiān)管涉及的法律法規(guī)概述 487
第二節(jié)　分子診斷產品的生產質量體系 489
第三節(jié)　分子診斷產品的臨床試驗核查體系 493
第二十三章　分子診斷產品的監(jiān)管發(fā)展趨勢 502
第一節(jié)　國內分子診斷產品的監(jiān)管 502
第二節(jié)　國外分子診斷產品的監(jiān)管政策發(fā)展趨勢 504
參考文獻 509