由于長期的發(fā)展滯后，我國有關(guān)遺傳病代謝病的診治明顯不能滿足當(dāng)前發(fā)展的需要。隨著我國社會經(jīng)濟的發(fā)展，廣泛的全國性篩查將會開展。因此，高危人群的決定、先天代謝異常早期識別、確診后的指導(dǎo)治療和干預(yù)成為關(guān)鍵的問題�！断忍煨源�謝缺陷疾病學(xué)》可為相關(guān)人員提供有用的參考，為臨床早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)、減少損害、防止兒童智力及體格的發(fā)育障礙、提高人口素質(zhì)做出貢獻。內(nèi)容包括總論、常見遺傳代謝病、其他代謝病、遺傳代謝性疾病的實驗室檢查等四個部分。詳細介紹百余種常見遺傳代謝病分類、概述、病因及發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)、確診后的指導(dǎo)治療和干預(yù)等。