本書由遺傳咨詢總論（基礎(chǔ)篇）和遺傳咨詢和論（疾病篇）兩大部分共26章組成�；�礎(chǔ)篇里的每一章節(jié)，重點論述了與臨床遺傳咨詢應(yīng)用息息相關(guān)的理論基礎(chǔ)；除了與孟德爾遺傳、分子遺傳、細胞遺傳、生化遺傳、線粒體遺傳、多基因遺傳和出生缺陷基礎(chǔ)等通用的基礎(chǔ)理論外，還特別詳細地介紹了產(chǎn)前診斷、胎兒超聲影像學(xué)、遺傳篩查等實用性的實驗室診斷理論和應(yīng)用章節(jié)。在對每一病例進行遺傳咨詢時必不可少的風(fēng)險評估則放在這一部分的末端重點介紹。疾病篇闡述不同系統(tǒng)的共152種主要常見遺傳疾病或常見先天畸形的遺傳咨詢。本書采用了大量的列表和編者自己的插圖，使與之相關(guān)的內(nèi)容更形象化，通俗易懂。因此，除了作為臨床咨詢師和其他從事臨床遺傳的專業(yè)人員臨床咨詢門診的參考書外，本著還可以用作遺傳咨詢培訓(xùn)班和高等院校有關(guān)專業(yè)的教材。